写于 2018-11-22 03:01:00| 千赢国际注册| 娱乐
Purkinje神经细胞,David McCarthy /科学图片库哈佛神经学家首次发现了小脑在自闭症中的作用的分子成分,发现小鼠浦肯野细胞中TSC1基因的缺失足以引起自闭症样行为研究人员发现,删除小鼠小脑中的单个基因会引起关键的自闭症症状。他们还发现雷帕霉素是一种常用的免疫抑制药物,可以预防这些症状。删除的基因与结节性硬化症(TSC)有关,这是一种罕见的遗传因素由于近50%的TSC患者患有自闭症,研究人员相信他们的研究结果将有助于我们更好地了解病情的发展“我们试图找出大脑中是否存在导致自闭症谱系障碍的特定回路患有TSC的人,“哈佛医学院Mustafa Sahin说,波士顿儿童医院的神经病学副教授ital和资深作者在论文中“并且知道在小脑中删除与TSC相关的基因导致自闭症状是确定该电路的关键步骤”这是研究人员首次确定小脑在小脑中的作用的分子成分。自闭症“有一点非常值得注意的是,小脑特定细胞类型中这种基因的丢失足以引起类似孤独症的行为,”HMS神经病学指导教授Peter Tsai说,这项研究的第一作者7月1日在线发表于“自然”杂志TSC是由两种基因中的任何一种突变引起的遗传性疾病,TSC1和TSC2患者在身体的各种器官中发展良性肿瘤,包括大脑,肾脏和心脏,并且经常患有癫痫发作,延迟发展和行为问题研究人员已经知道TSC基因与孤独症之间存在联系,甚至将小脑确定为关键区域自闭症和相关病症的发展以前的研究表明,某些对小脑功能至关重要的细胞称为浦肯野细胞,它是人类大脑中最大的神经元,在自闭症患者中数量较少为了更好地理解浦肯野细胞与孤独症之间的关系, Sahin和他的团队删除了小鼠Purkinje细胞中TSC1基因的拷贝。一些小鼠只有一个拷贝的基因被删除,而其他小鼠的两个拷贝都被删除。在这两种情况下,删除这个基因导致了三个自闭症的主要症状 - 喜欢的行为:研究人员还测试了学习“这些老鼠能够正常学习新东西,”蔡说,“但他们在'逆转学习'方面遇到了麻烦,或者在他们的环境发生变化时重新学习他们所学到的东西”Tsai和同事们通过训练老鼠游泳特定的路径来测试这一点,在这条路径中,他们可以在他们可以休息的平台上设置在游泳池的一侧当研究人员移动p时拉伸到池的另一侧,小鼠比对照小鼠重新学习游泳到另一侧有更大的难度“这些行为的变化表明浦肯野细胞中的TSC1基因,并且通过扩展,小脑,是自闭症紊乱的一部分,“Sahin强调研究人员还发现药物雷帕霉素避免了被删除基因的作用。在发育过程中对小鼠施用药物可防止自闭症样行为的形成目前,Sahin是赞助商 - 校长正在进行的II期临床试验的研究人员,用于测试依维莫司(雷帕霉素在同一家族中的化合物)在改善TSC患儿神经认知方面的疗效该试验将于2013年12月开始招募“我们的下一步将是如何看待浦肯野细胞的异常影响自闭症的发展我们不知道我们目前的研究结果有多普遍,但是TSC基因迁移之外的理解机制对自闭症有用,“蔡说这项研究得到了美国国立卫生研究院(R01 NS58956),约翰默克学者基金会,自闭症讲话,南希卢瑞马克斯家庭基金会,儿童医院波士顿转化研究项目,波士顿儿童医院的支持。精神发育迟滞和发育障碍研究中心(P30 HD18655)Sahin担任诺华公司的顾问和现场主要研究员资料来源:哈佛医学院Shraddha Chakradhar图片来源: